مرض وراثي نادر.. ما هي متلازمة CMD؟

متلازمة CMD هي اختصار لـ الضمور العضلي الخِلقي (Congenital Muscular Dystrophy)، وهي مجموعة نادرة من الأمراض الوراثية التي تظهر أعراضها في وقت مبكر من حياة الطفل، غالبًا منذ الولادة أو في الشهور الأولى، وذلك وفقا لهيلث لاين.

أسباب متلازمة CMD

CMD ناتجة عن طفرات جينية تؤثر على البروتينات التي تدخل في تركيب العضلات أو في وظيفة الأغشية المحيطة بها. وتختلف الطفرات من نوع لآخر، لكن جميعها تؤدي إلى ضعف العضلات وتلفها التدريجي.

الأعراض الشائعة

• ضعف في العضلات وخاصة عضلات الأطراف والرقبة.
   
• ارتخاء عضلي عام (Hypotonia) يجعل الطفل يبدو رخوا
   
• تأخر في النمو الحركي مثل الجلوس أو المشي.
   
• تقلصات في المفاصل أو تيبسها (Contractures).
   
• مشاكل في التنفس أو البلع أحيانًا في الأنواع الشديدة.
   
• قد تكون هناك مشاكل في القلب أو الجهاز العصبي في بعض الأنواع الفرعية.

أنواع متلازمة CMD

تشمل CMD عدة أنواع، تختلف من حيث الطفرات والأعراض، منها:

• Merosin-deficient CMD (نقص بروتين الميروزين)
   
• Ullrich CM
• Bethlem Myopathy
• أنواع أخرى نادرة ترتبط بمشاكل في الدماغ أو العين.

التشخيص

• الفحص السريري ومتابعة تطور الحركة لدى الطفل.
• تحليل الدم (لإنزيم CK المرتفع غالبًا).
• الرنين المغناطيسي للعضلات أو المخ.
• الخزعة العضلية لتحليل أنسجة العضلات.
• التحليل الجيني لتحديد الطفرة المسببة.

العلاج متلازمة CMD 

لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن، لكن الهدف من العلاج هو:

• تحسين جودة الحياة.
• دعم الوظائف الحركية والتنفسية.
• العلاج الطبيعي والوظيفي لتقوية العضلات.
• استخدام أجهزة داعمة مثل الكراسي المتحركة.
• الرعاية التنفسية في الحالات التي تتأثر بها عضلات التنفس.
• الدعم النفسي والاجتماعي للأسرة.

هل يمكن الوقاية منها؟

بما أن CMD مرض وراثي، الاستشارة الوراثية قبل الزواج أو خلال الحمل (للأسر التي لديها تاريخ مرضي) يمكن أن تساعد في الكشف المبكر أو اتخاذ قرارات وقائية.